Les ichtyoses sont caractérisées cliniquement par l’existence de squames visibles sur la peau. À la naissance, l’ichtyose peut être inapparente ou réaliser un tableau de bébé collodion ou de bébé Arlequin (BA). Le BA est la forme la plus grave et le plus souvent létale des ichtyoses, elle se transmet selon le mode autosomique récessive. C’est une forme rare, l’incidence est estimée à moins de 1/300 000 naissances; Nous rapportons deux cas de syndrome d’Arlequin admis au service de néonatologie de l’hôpital régional de Thiès.
Observation 1 : Il s’agissait d’un nouveau-né féminin à J0 de vie, à terme et par voie basse; le 3ème de la fratrie était décédé dans un tableau clinique identique; Il était issu de parents consanguins aux 2èmes degrés. A l’examen il, présentait une peau hyper kératosique avec de larges crevasses rouges, un œdème conjonctival avec ectropion bilatéral et une rétraction digitale palmo-plantaire. Il avait reçu une prise en charge multidisciplinaire (dermatologues, néonatologistes, ophtalmologues). Le décès était survenu au bout de 3 jours.
Observation 2 : Il s’agissait d’un nouveau-né masculin à J15 de vie, né par voie basse et à terme; La mère était vivante bien portante primigeste et primipare avec une grossesse bien suivie. Il n’y avait pas de consanguinité familiale. A l’examen il, présentait une érythrodermie humide sévère avec refus de téter. Il avait été pris en charge par la néonaologie et est décédé le lendemain de son admission.
Conclusion :
Nous avons décrit une forme rare et sévère d’ichtyose congénitale : l’ichtyose harlequin qui est due à des mutations du gène ABCA12. Le risque de décès est élevé pendant la période néonatale, les nouveau-nés étant plus à risque de dysrégulation thermique sévère, de difficultés à s’alimenter, d’infections et de troubles respiratoires d’où le mauvais pronostic de nos patients.