Introduction : les mucopolysaccharidoses de type I sont des maladies de surcharge lysosomale relativement rares. Les manifestations articulaires et osseuses sont le plus souvent les premiers signes de la maladie, de même qu’un aspect dysmorphique avec un épaississement de la peau. Elles doivent être évocatrices, permettant ainsi de faire le diagnostic précoce. Nous rapportons un cas.
Observation: un enfant de 6 ans avec un retard mental consultait pour une peau épaissie, indurée avec un dysmorphisme. L’examen dermatologique notait de multiples lésions papulo-nodulaires infiltrées siégeant au décolleté antérieur, postérieur et à la racine des membres avec un aspect dysmorphique et un épaississement de la peau, des ongles épais et dystrophiques. Il présentait une dysplasie crâniale, des déformattions articulaires avec les doigts en griffe, les genoux en valgus, une ankylose de toutes les articulations des mains. Une hypoacousie, une hernie ombilicale étaient associées. Le dosage de l’alpha L-iduronidase est en cours. L’échographie articulaire n’avait pas objectivé d’anomalie articulaire, ni de lésions osseuses périarticulaires ni de synovite. L’échographie doppler cardiaque mettait en évidence une insuffisance aortique. Une hépatomégalie homogène retrouvée à l’échographie abdominopelvienne. La tomodensitométrie cérébrale était sans particularité. L’histologie montrait un épiderme atrophique avec un derme fibreux lâche. Les colorations spécifiques des mucopolysaccharidoses n’avaient pas été réalisées. Le diagnostic de mucopolysaccharidose de type I a été retenu.
Conclusion: la mucopolysaccharidose de type I est rare. Dans un contexte de pratique à ressources limitées, le dermatologue devrait y penser devant un enfant qui consulte pour un aspect dysmorphique avec un épaississement cutané associé à des déformations articulaires sans inflammation.